Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Hayriye Uğur Özçelik, Figen Balcı’nın hazırlayıp sunduğu “Figen Balcı ile Hayatın Reçetesi” programına konuk oldu. Programda, yaşam boyu takip ve tedavi gerektiren kalıtsal hastalıklardan biri olan kistik fibrozis tüm yönleriyle ele alındı.
Kistik fibrozisin genetik geçişli, kalıtsal bir hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Özçelik, hastalığın anne karnından itibaren gelişmeye başladığını söyledi. Hastalığın temelinde salgı yapan hücrelerde bulunan klor kanallarındaki bozukluğun yer aldığını ifade eden Özçelik, bu nedenle tüm salgıların normalden daha koyu ve yapışkan hale geldiğini kaydetti.
En fazla akciğerleri etkiliyor
Kistik fibrozisin birçok organı etkileyebildiğini belirten Prof. Dr. Özçelik, en ciddi hasarın akciğerlerde oluştuğunu söyledi.
Akciğerlerde biriken koyu kıvamlı mukusun solunum yollarını tıkadığını, bu ortamda yerleşen mikropların temizlenememesi nedeniyle tekrarlayan enfeksiyonlar ve zamanla ilerleyici akciğer hasarı geliştiğini anlatan Özçelik, hastalığın yalnızca akciğerleri değil, üst solunum yolları ile mide-bağırsak sistemini de etkileyebildiğini ifade etti. Kistik fibrozisli hastalarda insülin direnci ve üreme sistemiyle ilgili sorunların da görülebildiğini belirtti.
Akraba evlilikleri riski artırıyor
Kistik fibrozisin çekinik genlerle aktarılan bir hastalık olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Özçelik, özellikle akraba evliliklerinde hastalığın ortaya çıkma riskinin önemli ölçüde arttığını söyledi. Özçelik, bu nedenle genetik danışmanlığın ve akraba evliliklerinin azaltılmasının büyük önem taşıdığını vurguladı.
Erken tanı tedavinin başarısını artırıyor
Hastalığın ne kadar erken tanınırsa tedavinin o kadar başarılı olduğunu belirten Prof. Dr. Özçelik, bu nedenle yenidoğan tarama programlarının büyük önem taşıdığını söyledi.
Yenidoğan tarama testleri sayesinde hastalığın henüz belirti vermeden saptanabildiğini ifade eden Özçelik, erken dönemde başlanan tedavilerle organ hasarı gelişmeden hastalığın kontrol altına alınabildiğini kaydetti. Özçelik günümüzde bazı modülatör tedavilerin bebekler henüz bir aylıkken başlanabildiğini belirtti.
“Yenidoğan tarama testlerinden korkmayın”
Son yıllarda yenidoğan tarama testlerine yönelik çeşitli yanlış bilgilerin yayıldığını söyleyen Prof. Dr. Özçelik, ailelere önemli uyarılarda bulundu.
Bazı ailelerin bebeklerinden kan örneği alınmasını istemediğini belirten Özçelik, kan örneklerinin farklı amaçlarla kullanılacağı yönündeki iddiaların gerçeği yansıtmadığını, tüm sürecin devlet kontrolünde yürütüldüğünü ifade ederek ailelerin bu testleri mutlaka yaptırması gerektiğini söyledi.
Kistik fibrozis sürekli bakım gerektiriyor
Kistik fibrozisin yaşam boyu düzenli takip gerektiren bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Özçelik, tedavide en önemli basamaklardan birinin akciğer bakımının sağlanması olduğunu belirtti.
Ailelerin solunum fizyoterapisi ve günlük bakım için saatler harcadığını ifade eden Özçelik, hastaların sık akciğer enfeksiyonları nedeniyle zaman zaman hastaneye yatmak zorunda kaldıklarını söyledi. Özçelik, organlar hasar görmeden önce tedaviye başlanmasının yaşam süresi ve yaşam kalitesi açısından belirleyici olduğunu vurguladı.
Modülatör tedavilerde yeni dönem
Kistik fibrozis tedavisinde son yılların en önemli gelişmelerinden birinin modülatör tedaviler olduğunu belirten Prof. Dr. Özçelik, bu ilaçların hastalığın temelindeki klor kanalındaki bozukluğu hedef aldığını söyledi.
İlk modülatör tedavilerin 2012 yılında kullanılmaya başlandığını, tedavilerin yıllar içinde gelişerek 2019 yılında üçlü kombinasyonlara ulaştığını belirten Özçelik, modülatör tedavilerin 2025 yılının Ağustos ayından itibaren geri ödeme kapsamına alınmasının hastalar açısından önemli bir dönüm noktası olduğunu ifade etti. Bu tedavilerin yüksek maliyetli olduğuna dikkat çeken Özçelik, ayrıca hastalığın hücresel mekanizmasını düzeltmeye yönelik yeni ilaçlarla ilgili faz 2 ve faz 3 klinik çalışmaların da sürdüğünü söyledi.
Erkek hastalarda kısırlık sık görülüyor
Prof. Dr. Özçelik, kistik fibrozisli erkeklerde kısırlığın oldukça yüksek oranlarda görüldüğünü belirterek, hastalığın yalnızca solunum sistemini değil, yaşamın birçok alanını etkileyen çok yönlü bir sağlık sorunu olduğuna dikkat çekti.
Çocuklar sosyal yaşamda da zorlanabiliyor
Sık öksürük ve balgam nedeniyle çocukların okul ve sosyal yaşamlarında güçlük yaşayabildiğini belirten Özçelik, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle sık hastane yatışlarının eğitim hayatını olumsuz etkileyebildiğini söyledi.
Büyüme ve gelişmenin akranlarının gerisinde kalmasının hem çocukları hem de ailelerini psikolojik olarak zorlayabildiğini ifade eden Özçelik, günümüzde tedavide sağlanan gelişmeler sayesinde bu çocukların geleceğe çok daha umutla bakabildiğini belirtti.
Yaşam süresi önemli ölçüde uzadı
Kistik fibrozisin tanımlandığı ilk yıllarda hastaların büyük bölümünün iki yaşına ulaşamadan yaşamını yitirdiğini hatırlatan Prof. Dr. Özçelik, hastalığın 1938-1939 yıllarında tanımlandığını, 1989 yılında ise hastalığa neden olan genin keşfedildiğini söyledi.
Genetik keşfin ardından geçen süreçte tedavide büyük ilerlemeler kaydedildiğini belirten Özçelik, bugün erken tanı alan ve uygun tedavi gören hastaların yaşam sürelerinin ve yaşam kalitelerinin belirgin şekilde arttığını ifade etti.
İleri yaşta da tanı konulabiliyor
Kistik fibrozisin en sık beyaz ırkta görüldüğünü, siyah ırkta daha düşük, sarı ırkta ise daha nadir rastlandığını belirten Prof. Dr. Özçelik, hastalığın yalnızca çocukluk çağında görülmediğini de vurguladı.
Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, sürekli balgam çıkarma, büyüme geriliği bulunan çocukların mutlaka kistik fibrozis açısından değerlendirilmesi gerektiğini belirten Özçelik, bronş genişlemesi bulunan erişkin hastalarda da ayırıcı tanıda kistik fibrozisin mutlaka düşünülmesi gerektiğini söyledi.
Literatürde 81 yaşında kistik fibrozis tanısı alan hastaların bulunduğunu hatırlatan Prof. Dr. Özçelik, aile öyküsü bulunan gebeliklerde ise anne karnında takip ile hastalığın erken dönemde saptanabildiğini sözlerine ekledi.
