İngiltere’de yürütülen bir genetik tedavi yöntemi sayesinde, ölümcül mitokondriyal hastalık taşıma riski olan sekiz bebek sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. Geçtiğimiz haftalarda Newcastle Üniversitesi ve İngiliz basını tarafından yapılan açıklamayla, uygulamanın sonuçları kamuoyuna duyuruldu.
Newcastle Üniversitesi’nde geliştirilen ve İngiltere’de yasal olarak uygulanan bu yöntem, bilim insanları tarafından mitokondriyal hastalıkların önlenmesi açısından önemli bir dönüm noktası olarak görülüyor. Bebeğe yalnızca anne yoluyla aktarılan mitokondriyal hastalıklar, kalp yetmezliği, kas erimesi, beyin hasarı ve organ yetmezliği gibi ağır sonuçlar doğurabiliyor.
Dünya genelinde her 5 bin doğumdan biri bu tür genetik hastalıkların etkisi altında. Bu hastalıkları taşıyan anneler, genetik aktarım riski nedeniyle sağlıklı çocuk sahibi olamıyor. İngiltere'de yasal olarak uygulanan yeni yöntem, işte bu noktada devreye giriyor.
Ölümcül genetik hastalıklar tarihe karışabilir
Yeni teknik, halk arasında “üç ebeveynli bebek” olarak bilinen mitokondriyal replasman tedavisini esas alıyor. Prof. Dr. Hakan Yaralı’nın ifadesiyle bu yöntem, çekirdek DNA’sı sağlıklı olan ancak mitokondriyal DNA’sı bozuk olan annelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkânı tanıyor.
Newcastle Üniversitesi bünyesindeki Newcastle Doğurganlık Merkezi'nde 22 aile üzerinde yürütülen bu uygulama, şu ana dek sekiz sağlıklı doğumla sonuçlandı. Doğan bebeklerde kalıtsal hastalıklara dair hiçbir belirti gözlenmedi. Bazı çocuklarda anneden geçen mitokondriyal DNA izlerine rastlansa da, oranlar hastalık yaratacak düzeyin çok altında kaldı. Bilim insanları, yöntemin başarısını daha iyi değerlendirebilmek için çocukları beş yaşına kadar izlemeye devam edeceklerini belirtiyor.
Prof. Dr. Yaralı, bu yöntemde genetik materyalin yüzde 99,9’unun klasik anne-babadan geldiğini, sadece yüzde 0,1’inin üçüncü kişiden alınan mitokondriler olduğunu vurguluyor. Ancak bu küçük oran, hastalığın engellenmesinde büyük bir rol oynuyor. Çünkü mitokondriler, hücrenin enerji üretimini gerçekleştiren temel yapılar. Enerji üretimi bozulduğunda en çok zarar gören organlar ise kalp, beyin ve kaslar oluyor. İşte bu nedenle mitokondriyal hastalıklar çoğu zaman ölümcül sonuçlara yol açıyor.
Etik açıdan oldukça tartışmalı olan bu teknik, genetik mirasın yapısal olarak değiştirilmesi anlamına geldiği için farklı ülkelerde farklı tepkilerle karşılaşıyor. Yaralı, konuya dair, “İngiltere, 2015 yılında aldığı kararla bu yöntemi yasallaştıran ilk ülke oldu. ABD’de düzenleyici bir çerçeve olmadığı için resmi uygulama yok, ancak bazı doktorlar yöntemi Meksika gibi düzenlemenin bulunmadığı ülkelerde denedi. Japonya ve Çin’de etik izinler çerçevesinde bazı sınırlı uygulamalar mevcut. Yunanistan’da ise mitokondriyal hastalık dışındaki bazı doğurganlık sorunlarında bu teknik kullanıldı ve gebelik elde edildiği bildirildi” sözlerini aktardı.
Türkiye’de yasal değil
Türkiye’de ise durum oldukça farklı. Prof. Dr. Yaralı, Türkiye’de yumurta bağışının yasal olmadığını, hatta bu konuda konuşmanın dahi yasak kapsamında değerlendirilebileceğini söylüyor. Mitokondriyal replasman tedavisinin donörün sitoplazmasının kullanılmasına dayandığını hatırlatan Yaralı, bu nedenle Türkiye’de uygulamanın mümkün olmadığını belirtiyor. Ayrıca genetik yapı üzerinde yapılan her türlü değişikliğin etik açıdan tartışma yaratabileceğini, bu nedenle açık görüşlü ama temkinli bir yaklaşımın gerekli olduğunu da vurguluyor.
Yöntemin mitokondriyal hastalıkları önlemek için geliştirildiğini, kötü embriyo kalitesi gibi nedenlerle de uygulanmaya çalışıldığını ifade eden Yaralı, bu tekniğin standart bir tedavi yöntemi olmadığının altını çiziyor. Genç donörlerden alınan sağlıklı mitokondrilerle embriyo kalitesinin artırılabileceği yönünde bazı girişimler olsa da bu kullanımların hâlen etik ve bilimsel açıdan kabul görmediğini belirtiyor.
Yaralı, konuya dair, “Mitokondriyal hastalıklar, mitokondrilerin enerji üretme kapasitesini etkileyen kalıtsal bozukluklardır. Beyin, kalp, kas gibi enerjiye bağlı çalışan organlarda zamanla fonksiyon kaybına, görme ve duyma kaybına, epileptik ataklara ve hatta erken ölüme neden olabilir. Bu hastalıklar genellikle anneden çocuğa aktarılır çünkü mitokondriler yalnızca anneden gelen yumurta aracılığıyla aktarılır. Dolayısıyla bu zinciri kırmak için annenin DNA'sı sağlıklı bir başka kadının mitokondrileriyle birleştirilerek, kalıtsal bozukluk riski ortadan kaldırılabilir” dedi.
“Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle genetik risk daha yüksek”
Mitokondriyal hastalıklar Türkiye için ayrı bir tehdit. Akraba evliliklerinin yaygın olması, genetik geçişli hastalıkların ülkemizde daha sık görülmesine neden oluyor. Bu hastalıklar, çocukluk çağında ciddi nörolojik bozukluklar ve yaşam kaybıyla sonuçlanabiliyor.
Üç ebeveynli bebek teknolojisi genetik hastalıkların ortadan kaldırılması açısından devrimsel bir potansiyel taşıyor. Ancak bu potansiyelin hayata geçmesi, yalnızca bilimsel değil; etik, hukuki ve kültürel zeminde de kabul görmesine bağlı.
Türkiye için bu uygulamanın mümkün olmadığını vurgulayan Yaralı, “Bu gelişme, genetik mirasın kalıcı olarak değiştirilmesi anlamına gelir. Bu bir 'tasarım bebek' değil elbette, ama genetik müdahale söz konusu. Etik olarak tartışmalı.
Dünya genelinde her 5 bin doğumun birinde mitokondriyal bozukluk görülüyor. Türkiye’de ise akraba evlilikleri nedeniyle bu oranın daha yüksek olduğu tahmin ediliyor. Türkiye’de, üçüncü bir kişiden yumurta alımı yasak. Hatta yurt dışında bu yöntemin uygulanmasını konuşmak bile yasal değil. Dolayısıyla, çok ağır bir genetik hastalığın tedavisi söz konusu olsa bile, bu yöntem Türkiye’de asla uygulanamaz.”
Uygulama alanı sınırlı
MRT, yalnızca mitokondriyal hastalıklar için değil, embriyo kalitesinin çok düşük olduğu bazı tüp bebek vakalarında da umut vadediyor. Yunanistan’da bu yöntemle birkaç gebelik elde edildiği bildirildi. Ancak yine de bu bir standart tedavi değil.
Prof. Dr. Yaralı konuya dair, “Bu yöntem, yalnızca mitokondriyal hastalıkların önlenmesi amacıyla geliştirildi. Embriyo kalitesini artırmak gibi ek uygulamalar, teorik potansiyel olsa da bilimsel standartlarda kabul görmüş değil” sözlerini aktardı.
Prof. Dr. Hakan Yaralı kimdir?
Kadın hastalıkları, doğum ve tüp bebek uzmanı olan Prof. Dr. Hakan Yaralı, Anatolia Tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Merkezi’nin kurucusu ve klinik direktörüdür. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi mezunu olan Yaralı, ihtisasını yine Hacettepe’de tamamladıktan sonra Kanada’da British Columbia Üniversitesi’nde üreme tıbbı üzerine üst ihtisas yaptı. 2000 yılında Harvard Üniversitesi’nde misafir profesör olarak çalıştı.
Tüp bebek alanında hem klinik hem laboratuvar yönüyle uzmanlaşan Yaralı, Hacettepe Tüp Bebek Ünitesi’nin kuruluşunda aktif rol aldı. Üreme tıbbı alanında 100’ün üzerinde uluslararası makalesi, 80’i aşkın bildirisi, çok sayıda kitap bölümü ve 2 bin 100’den fazla atıfı bulunuyor. H-index’i 28’dir.
2018’de Turkishtime tarafından “Tıp Bilimine Yön Veren 100 Türk” arasında gösterilen Yaralı, TÜBİTAK Teşvik Ödülü (1998) ve Human Reproduction dergisinden çeşitli ödüller aldı. Avrupa Üreme Tıbbı Derneği ESHRE’nin Türkiye temsilcisidir.
Stanford, Narita, Genera IVF, Androfert gibi dünyanın önde gelen kurumlarıyla birlikte prematür over yetmezliği, tüp bebekte yumurta ihtiyacı hesaplama (ART Calculator) ve POSEIDON sınıflandırması gibi çok sayıda uluslararası projeyi yürütmektedir.
Ülkemizde üreme tıbbı ile ilgili Turkish Society of Reproductive Medicine (TSRM) derneğinin 2005-2007 yılları arasında Başkanlık görevini üstlenmiştir. Halen TSRM Derneği’nin Bilimsel Danışma Kurulu’nda yer almaktadır.
Aynı zamanda bilimsel yayın danışmanı ve dergi editörü olan Prof. Yaralı, yurt dışında düzenli eğitimler veriyor ve tüp bebek merkezlerini denetliyor. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’nda Öğretim Üyeliği görevi yanında, Anatolia Tüp Bebek ve Kadın Sağlığı Merkezi’nin Klinik Direktörlüğü görevini de yürütmektedir.
