Ağrı, günlük yaşamda çoğunlukla kaçınılmak istenen bir his olarak görülse de vücudun kendisini korumasında önemli bir işlev üstleniyor.
Sıcak bir yüzeye temas edildiğinde elin geri çekilmesini veya kırık oluşan bölgenin korunmasını sağlayan bu mekanizma, bazı kişilerde doğuştan itibaren çalışmıyor. Tıpta "Doğuştan Ağrıya Duyarsızlık" (Congenital Insensitivity to Pain – CIP) olarak tanımlanan bu durum, genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıkıyor.
Nöroloji ve Algoloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Kemal Erdemoğlu, doğuştan ağrı hissedememe durumunun nedenleri, çocukluk dönemindeki belirtileri, tanı süreci ve günlük yaşamda oluşturduğu risklere ilişkin değerlendirmelerde bulundu. Erdemoğlu, ağrının yalnızca rahatsızlık veren bir duygu olmadığını, aynı zamanda vücudun zarar gördüğünü bildiren önemli bir uyarı sistemi olduğunu ifade etti.
Doğuştan ağrı hissedememe genetik nedenlerle ortaya çıkıyor
Prof. Dr. Ali Kemal Erdemoğlu, ağrının çoğu zaman yaşam kalitesini bozan ve kaçınılmak istenen bir duygu olarak görüldüğünü ancak vücudun en önemli koruyucu alarm sistemlerinden biri olduğunu belirtti.
Elin sıcak bir yüzeye değdiğinde geri çekilmesini veya kırılan kemiğin bulunduğu bölgenin korunmasını sağlayanın ağrı olduğunu aktaran Erdemoğlu, bazı kişilerin doğdukları andan itibaren bu alarm sisteminden yoksun olduğunu ifade etti. Tıpta bu durumun "Doğuştan Ağrıya Duyarsızlık" (Congenital Insensitivity to Pain – CIP) olarak tanımlandığını kaydetti.
Hastalığın temelinde çoğunlukla genetik değişikliklerin bulunduğunu belirten Erdemoğlu, ağrı uyaranlarını algılayan sinir hücrelerinin gelişimini veya çalışmasını etkileyen bazı genlerdeki değişiklikler nedeniyle ağrı sinyallerinin beyne normal şekilde iletilemediğini bildirdi. SCN9A, NTRK1 ve PRDM12 genlerinin de bu durumla ilişkili olduğunu aktardı.
Doğuştan ağrı duyarsızlığında kişinin yaşamının başlangıcından itibaren ağrıyı algılayamadığını belirten Erdemoğlu, sonradan gelişen ağrı kaybının ise diyabet, sinir yaralanmaları, bazı nörolojik hastalıklar veya omurilik hasarları gibi nedenlerle ortaya çıkabildiğini ifade etti.
Erdemoğlu, bu durumdaki en önemli noktanın kişinin zarar görmesine rağmen bunu ağrı yoluyla fark edememesi olduğunu vurgulayarak, "Ağrı hissedememek, kişinin zarar görmediği anlamına gelmez. Yalnızca zararı haber veren alarmın çalışmadığı anlamına gelir" dedi.
Hastalık oldukça nadir görülüyor ve tanısı zor konuluyor
Doğuştan ağrıya duyarsızlığın son derece nadir görülen genetik hastalıklardan biri olduğunu belirten Erdemoğlu, dünya genelinde hastalığın kesin görülme sıklığının bilinmediğini aktardı.
Bazı kaynaklarda hastalığın yaklaşık bir milyon kişide bir görülebileceğinin tahmin edildiğini kaydeden Erdemoğlu, bu rakamın bütün genetik alt tipler için kesinleşmiş bir oran olmadığını ifade etti.
Hastalığın nadir görülmesinin temel nedeninin ağrı sistemini etkileyen genetik değişikliklerin oldukça seyrek olması olduğunu aktaran Erdemoğlu, birçok türün çekinik kalıtımla ortaya çıktığını bildirdi. Bu durumda çocuğun hem annesinden hem de babasından hastalıkla ilişkili gen değişikliğini alması gerektiğini aktardı.
Akraba evliliklerinin bulunduğu bazı ailelerde riskin artabileceğini ifade eden Erdemoğlu, hastalığın akraba evliliği olmayan ailelerde de görülebildiğini kaydetti.
Tanı sürecindeki güçlüklerin gerçek görülme sıklığının belirlenmesini zorlaştırdığını belirten Erdemoğlu, bazı hastaların ancak tekrarlayan yaralanmalar ve açıklanamayan kemik kırıkları sonrasında tanı alabildiğini bildirdi.
Belirtiler bebeklik ve çocukluk döneminde fark edilebiliyor
Hastalığın ilk belirtilerinin çoğunlukla bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirten Erdemoğlu, bazı davranışların hastalığın fark edilmesini sağlayabildiğini ifade etti.
Bir bebeğin dişleri çıkmaya başladığında dilini, dudaklarını veya parmaklarını tekrar tekrar ısırmasına rağmen ağlamamasının dikkat çekici olabileceğini aktaran Erdemoğlu, çocukların düşme, ciddi kesik veya kemik kırığı gibi durumlarda beklenen ağrı tepkisini göstermeyebildiğini kaydetti.
Bazı çocuklarda tekrarlayan yanıklar, nedeni açıklanamayan şişlikler, ağız içi yaralar ve geç iyileşen doku hasarlarının görülebildiğini belirten Erdemoğlu, terlemenin olmadığı bazı genetik türlerde ise özellikle bebeklik döneminde açıklanamayan yüksek ateşlerin ilk belirti olabileceğini bildirdi.
Her az ağlayan veya ağrıya dayanıklı görünen çocuğun bu hastalığa sahip olduğunun düşünülmemesi gerektiğini vurgulayan Erdemoğlu, tanının ayrıntılı nörolojik değerlendirmeyle konulduğunu ifade etti.
Muayenede ağrı, dokunma, sıcaklık ve soğukluk duyularının ayrı ayrı değerlendirildiğini aktaran Erdemoğlu, gerektiğinde otonom sinir sistemi incelemeleri, terleme testleri, deri biyopsisi ve genetik analizlerden yararlanıldığını kaydetti.
Kesin genetik nedenin belirlenmesinde moleküler genetik testlerin büyük önem taşıdığını belirten Erdemoğlu, test sonuçlarının mutlaka hastanın klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi gerektiğini ifade etti.
Ağrı hissinin kaybı ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor
Ağrı hissinin bulunmamasının tahmin edilenden çok daha ciddi sonuçlar doğurabileceğini belirten Erdemoğlu, kişilerin yaralanmaları her zaman fark edemediğini aktardı.
Bir kişinin elini sıcak bir yüzeye koyduğunda yanık oluşmasına rağmen bunu anlamayabileceğini ifade eden Erdemoğlu, ayağındaki kırıkla yürümeyi sürdürebileceğini veya derin bir kesik oluştuğunda ancak kanamayı gördüğünde yaralandığını fark edebileceğini kaydetti.
Karın içindeki bazı ciddi hastalıkların da normalde beklenen ağrı uyarısını vermeyebildiğini belirten Erdemoğlu, apandisit gibi acil müdahale gerektiren durumların fark edilmesinin gecikebileceğini bildirdi.
Tekrarlayan travmaların eklem ve kemiklerde hasara yol açabildiğine dikkati çeken Erdemoğlu, zaman içerisinde eklem şekil bozuklukları, tekrarlayan kırıklar, kronik enfeksiyonlar ve Charcot eklemi olarak adlandırılan ciddi eklem yıkımlarının gelişebildiğini ifade etti.
Bazı hastalarda enfeksiyonların geç fark edilmesi ve yaraların iyileşmesinin gecikmesinin de önemli sorunlar arasında bulunduğunu aktaran Erdemoğlu, hastalığın tipine ve komplikasyonlarına bağlı olarak yaşam süresinin de olumsuz etkilenebildiğini kaydetti.
Ağrı çekmemenin ilk bakışta avantaj gibi görünmesine rağmen kişiyi tehlikelere karşı daha savunmasız hale getirdiğini belirten Erdemoğlu, ağrının yokluğunun koruyucu uyarı mekanizmasının çalışmaması anlamına geldiğini ifade etti.
Ağrı, sıcaklık, soğukluk ve dokunma duyularının birbirinden farklı olduğunu belirten Erdemoğlu, bu duyuların farklı sinir mekanizmalarıyla iletildiğini bildirdi.
Ağrıyı algılayan sinir uçları ile dokunma, basınç ve sıcaklık değişimlerini algılayan sistemlerin tamamen aynı olmadığını aktaran Erdemoğlu, bu nedenle bazı doğuştan ağrı duyarsızlığı türlerinde kişinin dokunmayı, basıncı ve sıcak-soğuk arasındaki farkı hissedebildiğini ifade etti. Ancak bu kişiler, dokuya zarar veren uyaranların oluşturması gereken ağrıyı algılayamayabiliyor.
Sıcak bir fincan örneğini veren Erdemoğlu, kişinin fincanı tuttuğunu ve sıcak olduğunu anlayabileceğini ancak sıcaklığın derisinde yanık oluşturduğunu ağrı yoluyla fark edemeyebileceğini kaydetti.
Terleyememenin de eşlik ettiği CIPA adı verilen bazı genetik türlerde sıcaklık ve soğukluk duyusunun da bozulabildiğini belirten Erdemoğlu, bu hastalarda vücut sıcaklığının düzenlenmesinin ciddi bir sorun haline gelebildiğini aktardı.
Bütün hastalarda aynı duyusal kaybın bulunmadığını vurgulayan Erdemoğlu, hangi duyuların etkilendiğinin hastalığa neden olan genetik mekanizmaya bağlı olduğunu ifade etti.
Günlük yaşamda alınacak önlemler sağlık risklerini azaltıyor
Doğuştan ağrı duyarsızlığı bulunan kişilerde temel yaklaşımın, ağrının sağlayamadığı koruyucu sistemi günlük yaşamda başka önlemlerle oluşturmak olduğunu belirten Erdemoğlu, çocukluktan itibaren güvenli yaşam alışkanlıklarının kazandırılması gerektiğini ifade etti.
Cilt, ağız içi, eller ve ayakların düzenli olarak kontrol edilmesinin önemine değinen Erdemoğlu, fark edilmeyen yanıklar, kesikler, enfeksiyonlar ve kemik yaralanmalarına karşı dikkatli olunması gerektiğini bildirdi.
Özellikle büyüme dönemindeki çocuklarda ortopedik kontrollerin önem taşıdığını aktaran Erdemoğlu, fark edilmeyen küçük yaralanmaların zaman içerisinde ciddi kemik ve eklem hasarlarına dönüşebildiğini kaydetti.
Ev ortamında sıcak su, ısıtıcılar ve kesici eşyaların oluşturduğu risklerin azaltılması gerektiğini belirten Erdemoğlu, çocuğun yaşına uygun koruyucu ekipmanların kullanılmasını ve spor ile fiziksel aktivitelerde yaralanma ihtimalinin dikkate alınmasını önerdi.
Terleme bozukluğu bulunan hastalarda vücut sıcaklığının düzenli izlenmesi ve aşırı ısınmanın önlenmesi gerektiğini ifade eden Erdemoğlu, düzenli nöroloji, ortopedi ve diş hekimliği kontrollerinin yanı sıra ihtiyaç duyulan diğer uzmanlık alanlarının değerlendirmelerinin de önem taşıdığını bildirdi.
Ailelerin hastalık konusunda eğitilmesi ve çocuğun okul ortamındaki güvenliğinin sağlanması gerektiğini belirten Erdemoğlu, bugün için doğuştan ağrı duyarsızlığının bütün türlerinde ağrı duyusunu geri kazandıran, rutin kullanıma girmiş kesin bir tedavinin bulunmadığını kaydetti. Bununla birlikte düzenli takip ve uygun önlemlerle ciddi komplikasyonların bir bölümünün önlenebildiğini ifade etti.
Ağrının vücudu koruyan hayati bir uyarı mekanizması olduğunu vurgulayan Erdemoğlu, "Ağrı, yalnızca acı veren bir his değildir. Bedenimizin bizi korumak için kullandığı hayati bir uyarı mekanizmasıdır. Amacımız ağrıyı tamamen ortadan kaldırmak değil, zararlı ve gereksiz ağrıyı tedavi ederken bu koruyucu işlevin önemini de bilmektir." ifadelerini kullandı.
